Galaktozēmija ir iedzimta vielmaiņas slimība, kas saistīta ar galaktozes-1-fosfaturidiltransferāzes trūkumu. Šis ferments ir neaizstājams galaktozes pārvēršanā glikozē.
Slimības pamats ir galaktozes uzkrāšanās organismā, kā rezultātā tiek bojātas nieres, aknas un centrālā nervu sistēma. Novēlota slimības atklāšana un ārstēšanas trūkums var izraisīt nāvi. Slimības pārnešana notiek autosomāli recesīvā veidā. Tādēļ riska grupu veido zīdaiņi, kuru vecāki ir bojātā gēna nesēji. Dažādās valstīs slimības izplatība svārstās starp 1 bērnu no 10 000 - 50 000 jaundzimušajiem.
Galaktozēmijas simptomi
Slimības klīniskās pazīmes parādās jau agrīnā vecumā, jo piena produktos ir nemetabolizēta galaktoze. Pirmajos posmos jaundzimušais var izskatīties kā pilnīgi vesels un spēcīgs bērns, tomēr pēc dažām dienām vai nedēļām tiek novēroti gremošanas traucējumi, kas izraisa nepietiekamu uzturu, vāju svara pieaugumu, zemu cukura līmeni asinīs, aizkaitināmību, letarģiju.
Ja slimība netiek diagnosticēta, parādās aknu bojājuma simptomi, kas izteikti dzelte, hemorāģisks sindroms, palielinātas aknas, ciroze. Tikai dažu nedēļu laikā iepriekš aprakstītajiem traucējumiem tiks pievienoti redzes traucējumi (katarakta), nieru darbības traucējumi, krampji un ekstremitāšu pietūkums. Dažus mēnešus vēlāk ir aizkavējusies psihomotoru attīstība, augšana, kustību prasmes un kaulu blīvuma samazināšanās. Iepriekš minētos simptomus var kombinēt dažādos veidos.
Galaktozēmijas ārstēšana
Galvenais veiksmīgas ārstēšanas nosacījums ir visu galaktozi saturošu produktu likvidēšana. Šajā kategorijā ietilpst ne tikai piens un piena produkti, bet arī dzīvnieku iekšas. Agrīnā mazuļa dzīves posmā pienu aizstāj ar mākslīgiem maisījumiem vai sojas pienu. Ir ļoti svarīgi, lai drupu ķermenis saņemtu pietiekamu daudzumu kalcija.
Laika gaitā diēta paplašinās ar gaļu, zaļajiem dārzeņiem un zivīm. Diētas pārtraukšanas jautājums joprojām ir pretrunīgs, daži ārsti uzskata, ka 10 gadu vecumā ir iespējams pārtraukt to ievērot, bet citi uzstāj uz mūža diētu.
Bieži vien galaktozēmiju sajauc ar laktozes nepanesību, taču jāsaprot, ka pirmās slimības gadījumā patoloģisko traucējumu rašanās risks ir daudz lielāks. Laicīgi diagnosticēta slimība ļaus bērnam normāli dzīvot, vislabākā palīdzība viņam būs pareizās diētas izvēle ar daudzveidīgu uzturu.
